Bloedtype

Spring naar navigatie Ga naar zoeken
Voor ander gebruik, zie Bloedgroep (ondubbelzinnig).
"Type O" doorverwijzingen hier. Het moet niet worden verward met type 0.
Bloedgroep (of bloedgroep) wordt gedeeltelijk bepaald door de ABO-bloedgroepantigenen die aanwezig zijn op rode bloedcellen.

Een bloedgroep (ook wel een bloedgroep genoemd) is een classificatie van bloed op basis van de aanwezigheid en afwezigheid van antilichamen en ook op basis van de aanwezigheid of afwezigheid van erfelijke antigene stoffen op het oppervlak van rode bloedcellen (RBC's). Deze antigenen kunnen eiwitten, koolhydraten, glycoproteïnen of glycolipiden zijn, afhankelijk van het bloedgroepsysteem. Sommige van deze antigenen zijn ook aanwezig op het oppervlak van andere soorten cellen van verschillende weefsels. Verschillende van deze antigenen van het rode bloedceloppervlak kunnen afkomstig zijn van één allel (of een alternatieve versie van een gen) en vormen samen een bloedgroepsysteem.[1] Bloedgroepen worden geërfd en vertegenwoordigen bijdragen van beide ouders. In totaal worden 36 systemen voor menselijk bloedgroepen nu erkend door de International Society of Blood Transfusion (ISBT).[2] De twee belangrijkste zijn ABO en de Rh-bloedgroepsystemen; ze bepalen iemands bloedgroep (A, B, AB en O, met +, - of nul als aanduiding van de RhD-status) op geschiktheid voor bloedtransfusie.

Bloedgroepsystemen

Een compleet bloedtype zou een volledige set van 30 stoffen op het oppervlak van rode bloedcellen beschrijven en het bloedtype van een individu is een van de vele mogelijke combinaties van bloedgroep-antigenen.[3] Over de 36 bloedgroepen zijn meer dan 340 verschillende bloedgroep-antigenen gevonden.[2] Bijna altijd heeft een individu dezelfde bloedgroep voor het leven, maar in zeer zeldzame gevallen verandert het bloedtype van een individu door toevoeging of onderdrukking van een antigeen in infectie, maligniteit of auto-immuunziekte.[4][5][6][7] Een andere veel voorkomende oorzaak bij bloedgroepverandering is een beenmergtransplantatie. Beenmergtransplantaties worden uitgevoerd voor vele leukemieën en lymfomen, naast andere ziekten. Als een persoon beenmerg van iemand ontvangt die een ander ABO-type is (bijv. Een type A-patiënt krijgt een type O-beenmerg), zal het bloedtype van de patiënt uiteindelijk in het donortype worden omgezet.

Sommige bloedgroepen worden geassocieerd met het erven van andere ziekten; het Kell-antigeen wordt bijvoorbeeld soms geassocieerd met het McLeod-syndroom.[8] Bepaalde bloedgroepen kunnen de gevoeligheid voor infecties beïnvloeden, een voorbeeld is de resistentie tegen specifieke malaria-soorten die wordt gezien bij personen zonder het Duffy-antigeen.[9] Het Duffy-antigeen, vermoedelijk als een resultaat van natuurlijke selectie, komt minder vaak voor bij etnische groepen uit gebieden met een hoge incidentie van malaria.[10]

ABO-bloedgroepsysteem

ABO-bloedgroepsysteem: diagram met de koolhydraatketens die de ABO-bloedgroep bepalen
Hoofdartikel: ABO-bloedgroepsysteem

Het ABO-bloedgroepsysteem omvat twee antigenen en twee antilichamen die in menselijk bloed worden gevonden. De twee antigenen zijn antigeen A en antigeen B. De twee antilichamen zijn antilichaam A en antilichaam B. De antigenen zijn aanwezig op de rode bloedcellen en de antilichamen in het serum. Met betrekking tot de antigeeneigenschap van het bloed kunnen alle menselijke wezens in 4 groepen worden ingedeeld, die met antigeen A (groep A), die met antigeen B (groep B), die met zowel antigeen A als B (groep AB) en die met geen van beide antigen (groep O). De antilichamen die samen met de antigenen aanwezig zijn, zijn als volgt te vinden:

1. Antigeen A met antilichaam B
2. Antigeen B met antilichaam A
3. Antigeen AB heeft geen antilichamen
4. Antigeen nul (groep O) met antilichaam A en B.

Er is een agglutinatiereactie tussen vergelijkbaar antigeen en antilichaam (bijvoorbeeld antigeen A agglutineert het antilichaam A en antigeen B agglutineert het antilichaam B). Transfusie kan dus als veilig worden beschouwd zolang het serum van de ontvanger geen antilichamen voor de bloedcelantigenen van de donor bevat.

De ABO-systeem is het belangrijkste bloedgroepsysteem bij transfusie van mensen. De geassocieerde anti-A- en anti-B-antilichamen zijn gewoonlijk immunoglobuline M, afgekort IgM, antilichamen. ABO IgM-antilichamen worden in de eerste jaren van het leven geproduceerd door overgevoeligheid voor omgevingssubstanties zoals voedsel, bacteriën en virussen. De oorspronkelijke terminologie die Karl Landsteiner in 1901 gebruikte voor de classificatie was A / B / C; in latere publicaties werd "C" "O".[11] "O" wordt vaak genoemd 0 (nulof nul) in andere talen.[11][12]

fenotype Genotype
EEN AA of AI
B BB of BI
AB AB
O II

Rh-bloedgroepsysteem

Hoofdartikel: Rh blood group system

Het Rh-systeem (Rh-betekenis resus) is het op een na belangrijkste bloedgroepsysteem bij de transfusie van mensen met bloed met momenteel 50 antigenen. Het meest significante Rh-antigeen is het D-antigeen, omdat dit het meest waarschijnlijk een immuunsysteemreactie van de vijf belangrijkste Rh-antigenen uitlokt. Het is gebruikelijk dat D-negatieve individuen geen anti-D IgG- of IgM-antilichamen hebben, omdat anti-D-antilichamen gewoonlijk niet worden geproduceerd door sensibilisatie tegen omgevingssubstanties. D-negatieve individuen kunnen echter IgG-anti-D-antilichamen produceren na een sensibiliserende gebeurtenis: mogelijk een fetomaternale transfusie van bloed van een foetus tijdens de zwangerschap of soms een bloedtransfusie met D-positieve RBC's.[13]Rh-ziekte kan zich in deze gevallen ontwikkelen.[14] Rh-negatieve bloedgroepen komen veel minder vaak voor in Aziatische populaties (0,3%) dan in Europese populaties (15%).[15] De aanwezigheid of afwezigheid van het Rh (D) -antigeen wordt aangegeven door het + of - teken, zodat bijvoorbeeld de A-groep ABO type A is en niet het Rh (D) -antigeen heeft.

ABO en Rh-verdeling per land

Hoofdartikel: Bloedgroepsverdeling per land

Zoals met veel andere genetische kenmerken varieert de verdeling van ABO- en Rh-bloedgroepen aanzienlijk tussen populaties.

Andere bloedgroepsystemen

Hoofdartikel: Menselijke bloedgroepsystemen

Drieëndertig bloedgroepsystemen zijn geïdentificeerd door de International Society for Blood Transfusion in aanvulling op de gebruikelijke ABO- en Rh-systemen.[16] Aldus worden, naast de ABO-antigenen en Rh-antigenen, veel andere antigenen tot expressie gebracht op het RBC-oppervlaktemembraan. Een individu kan bijvoorbeeld AB, D-positief zijn en tegelijkertijd M en N-positief (MNS-systeem), K-positief (Kell-systeem), Leeen of Leb negatief (Lewis-systeem), enzovoort, dat positief of negatief is voor elk bloedgroepsysteemantigeen. Veel van de bloedgroepsystemen zijn genoemd naar de patiënten bij wie de overeenkomstige antilichamen aanvankelijk werden aangetroffen.

Klinische betekenis

Bloedtransfusie

Hoofdartikel: Bloedtransfusie

Transfusiegeneeskunde is een gespecialiseerde tak van hematologie die zich bezighoudt met de studie van bloedgroepen, samen met het werk van een bloedbank om een ​​transfusieservice voor bloed en andere bloedproducten te bieden. Over de hele wereld moeten bloedproducten worden voorgeschreven door een arts (erkende arts of chirurg) op een vergelijkbare manier als geneesmiddelen.

Belangrijkste symptomen van acute hemolytische reactie door afwijkende bloedgroep.[17][18]

Een groot deel van het routinewerk van een bloedbank omvat het testen van bloed van zowel donors als ontvangers om ervoor te zorgen dat elke individuele ontvanger bloed krijgt dat compatibel is en zo veilig mogelijk is. Als een eenheid incompatibel bloed wordt getransfundeerd tussen een donor en ontvanger, treedt waarschijnlijk een ernstige acute hemolytische reactie op met hemolyse (afbraak van de rode bloedcellen), nierfalen en shock, en de dood is een mogelijkheid. Antilichamen kunnen zeer actief zijn en kunnen RBC's aanvallen en componenten van het complementsysteem binden om massale hemolyse van het getransfundeerde bloed te veroorzaken.

Patiënten dienen idealiter hun eigen bloed- of typespecifieke bloedproducten te ontvangen om de kans op een transfusiereactie te minimaliseren. Risico's kunnen verder worden beperkt door kruiselings overeenstemmend bloed, maar dit kan worden overgeslagen als bloed nodig is voor een noodgeval. Cross-matching omvat het mengen van een monster van het serum van de ontvanger met een monster van de rode bloedcellen van de donor en het controleren of het mengsel agglutineert, of vormen klonten. Als agglutinatie niet direct zichtbaar is, controleren bloedbanktechnici gewoonlijk met een microscoop op agglutinatie. Als er agglutinatie optreedt, kan het bloed van die bepaalde donor niet worden getransfuseerd aan die specifieke ontvanger. In een bloedbank is het van vitaal belang dat alle bloedmonsters correct worden geïdentificeerd, dus is de etikettering gestandaardiseerd met behulp van een streepjescodesysteem dat bekend staat als ISBT 128.

De bloedgroep kan worden opgenomen op identificatietags of op tatoeages die door militair personeel worden gedragen, voor het geval zij een noodbloedtransfusie nodig hebben. Frontlinie Duitse Waffen-SS hadden bloedgroep tatoeages tijdens de Tweede Wereldoorlog.

Zeldzame bloedgroepen kunnen leveringsproblemen veroorzaken voor bloedbanken en ziekenhuizen. Duffy-negatief bloed komt bijvoorbeeld veel vaker voor bij mensen van Afrikaanse afkomst,[19] en de zeldzaamheid van deze bloedgroep in de rest van de bevolking kan leiden tot een tekort aan Duffy-negatief bloed voor deze patiënten. Evenzo is er bij Rhodos-negatieve mensen een risico verbonden aan het reizen naar delen van de wereld waar zeldzame Rhodos-bloedvoorraden zeldzaam zijn, met name in Oost-Azië, waar bloeddiensten Westerlingen kunnen aanmoedigen om bloed te doneren.[20]

Hemolytische ziekte van de pasgeborene (HDN)

Hoofdartikel: Hemolytische ziekte van de pasgeborene

Zwangere vrouwen kunnen een foetus dragen met een bloedgroep die anders is dan die van henzelf. In die gevallen kan de moeder IgG-bloedgroepantistoffen maken. Dit kan gebeuren als een deel van de bloedcellen van de foetus in de bloedcirculatie van de moeder terechtkomt (bijvoorbeeld een kleine foetus-bloeding op het moment van de bevalling of obstetrische interventie), of soms na een therapeutische bloedtransfusie. Dit kan bij de huidige zwangerschap en / of daaropvolgende zwangerschappen ziekte van Rh of andere vormen van hemolytische ziekte van de pasgeborene (HDN) veroorzaken. Soms is dit dodelijk voor de foetus; in deze gevallen wordt het hydrops fetalis genoemd.[21] Als bekend is dat een zwangere vrouw anti-D-antilichamen heeft, kan het Rh-bloedtype van een foetus worden getest door analyse van foetaal DNA in maternaal plasma om het risico voor de foetus van Rh-ziekte te beoordelen.[22] Een van de belangrijkste voordelen van de twintigste-eeuwse geneeskunde was om deze ziekte te voorkomen door de vorming van anti-D-antilichamen door D-negatieve moeders te stoppen met een injecteerbaar medicijn dat Rho (D) -immunoglobuline wordt genoemd.[23][24] Antistoffen die met sommige bloedgroepen zijn geassocieerd, kunnen ernstige HDN veroorzaken, andere kunnen alleen milde HDN veroorzaken en van anderen is niet bekend dat ze HDN veroorzaken.[21]

Bloedproducten

Om maximaal profijt te trekken van elke bloeddonatie en om de houdbaarheid te verlengen, fractioneren bloedbanken sommige volbloed in verschillende producten. De meest voorkomende van deze producten zijn RBC's, plasma, bloedplaatjes, cryoprecipitaat en vers ingevroren plasma (FFP). FFP wordt snel ingevroren om de labiele stollingsfactoren V en VIII te behouden, die gewoonlijk worden toegediend aan patiënten met een mogelijk fataal stollingsprobleem veroorzaakt door een aandoening zoals een gevorderde leverziekte, overdosis van het anticoagulans of gedissemineerde intravasculaire coagulatie (DIC).

Eenheden van verpakte rode cellen worden gemaakt door zoveel mogelijk van het plasma uit volbloedeenheden te verwijderen.

Stollingsfactoren gesynthetiseerd door moderne recombinante werkwijzen worden nu in routinematig klinisch gebruik voor hemofilie, aangezien de risico's van infectieoverdracht die optreden bij samengevoegde bloedproducten worden vermeden.

Compatibiliteit met rode bloedcellen

  • Bloedgroep AB-individuen hebben zowel A- als B-antigenen op het oppervlak van hun RBC's en hun bloedplasma bevat geen antilichamen tegen A- of B-antigeen. Daarom kan een persoon met type AB-bloed bloed van elke groep ontvangen (waarbij AB de voorkeur heeft), maar kan geen bloed schenken aan een andere groep dan AB. Ze staan ​​bekend als universele ontvangers.
  • Bloedgroep A-individuen hebben het A-antigeen op het oppervlak van hun RBC's en bloedserum dat IgM-antilichamen tegen het B-antigeen bevat. Daarom kan een individu van groep A alleen bloed ontvangen van individuen van groep A of O (waarbij A de voorkeur heeft) en bloed kunnen doneren aan personen met type A of AB.
  • Bloedgroep B-individuen hebben het B-antigeen op het oppervlak van hun RBC's en bloedserum dat IgM-antilichamen tegen het A-antigeen bevat. Daarom kan een individu van groep B alleen bloed ontvangen van individuen uit de groepen B of O (waarbij B de voorkeur heeft) en kan bloed doneren aan personen met type B of AB.
  • Bloedgroep O (of bloedgroep nul in sommige landen) individuen hebben geen A- of B-antigenen op het oppervlak van hun RBC's en hun bloedserum bevat IgM-anti-A- en anti-B-antilichamen. Daarom kan een groep O-persoon alleen bloed van een individuele groep O ontvangen, maar bloed aan individuen van elke ABO-bloedgroep (d.w.z. A, B, O of AB) doneren. Als een patiënt in een ziekenhuis situatie een bloedtransfusie nodig heeft in een noodgeval, en als de tijd die nodig is om het bloed van de ontvanger te verwerken een nadelige vertraging zou veroorzaken, kan O negatief bloed worden afgegeven. Omdat het met iedereen compatibel is, wordt O negatief bloed vaak overgebruikt en is daarom altijd een tekortkoming.[25] Volgens de American Association of Blood Banks en de National Blood Transfusion Committee van de Britse Chief Medical Officer, zou het gebruik van rode O-cellen van groep O RhD moeten worden beperkt tot personen met O-negatief bloed, vrouwen die zwanger kunnen zijn en noodgevallen waarin bloed -groepstesten is echt onuitvoerbaar.[25]
Compatibiliteitskaart voor rode bloedcellen
Naast doneren aan dezelfde bloedgroep; type O-bloeddonoren kunnen geven aan A, B en AB; bloeddonors van type A en B kunnen AB geven.
Compatibiliteitstabel voor rode bloedcellen[26][27]
Ontvanger[1] schenker[1]
O- O + A- A + B- B + AB AB +
O- Groen vinkje Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN
O + Groen vinkje Groen vinkje Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN
A- Groen vinkje Rode XN Groen vinkje Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN
A + Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje Rode XN Rode XN Rode XN Rode XN
B- Groen vinkje Rode XN Rode XN Rode XN Groen vinkje Rode XN Rode XN Rode XN
B + Groen vinkje Groen vinkje Rode XN Rode XN Groen vinkje Groen vinkje Rode XN Rode XN
AB Groen vinkje Rode XN Groen vinkje Rode XN Groen vinkje Rode XN Groen vinkje Rode XN
AB + Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje Groen vinkje

Tabel notitie
1. Veronderstelt de afwezigheid van atypische antilichamen die een incompatibiliteit tussen donor- en ontvangerbloed zouden veroorzaken, zoals gebruikelijk is voor bloed dat is geselecteerd door cross-matching.

Een Rh D-negatieve patiënt die geen anti-D-antilichamen heeft (die nooit eerder zijn gesensibiliseerd voor D-positieve RBC's) kan eenmaal een transfusie van D-positief bloed ontvangen, maar dit zou overgevoeligheid veroorzaken voor het D-antigeen en een vrouwelijke patiënt zou een risico lopen op hemolytische ziekte van de pasgeborene. Als een D-negatieve patiënt anti-D-antilichamen heeft ontwikkeld, zou een daaropvolgende blootstelling aan D-positief bloed leiden tot een mogelijk gevaarlijke transfusiereactie. Rh D-positief bloed mag nooit worden gegeven aan D-negatieve vrouwen in de vruchtbare leeftijd of aan patiënten met D-antilichamen, dus bloedbanken moeten voor deze patiënten Rh-negatief bloed conserveren. In extreme omstandigheden, zoals bij een grote bloeding wanneer de voorraad van D-negatieve bloedeenheden erg laag is op de bloedbank, kan D-positief bloed worden gegeven aan D-negatieve vrouwen boven de vruchtbare leeftijd of aan Rh-negatieve mannen, op voorwaarde dat ze geen anti-D-antilichamen hadden om D-negatieve bloedvoorraad in de bloedbank te behouden. Het omgekeerde is niet waar; Rh D-positieve patiënten reageren niet op D-negatief bloed.

Dezelfde overeenkomst wordt uitgevoerd voor andere antigenen van het Rh-systeem als C, c, E en e en voor andere bloedgroepsystemen met een bekend risico voor immunisatie zoals het Kell-systeem in het bijzonder voor vrouwen in de vruchtbare leeftijd of patiënten met bekende behoefte aan veel transfusies.

Plasma-compatibiliteit

Plasma-compatibiliteitstabel
Naast doneren aan dezelfde bloedgroep; plasma van type AB kan aan A, B en O worden gegeven; plasma van de typen A, B en AB kan aan O worden gegeven.

Bloedplasma-compatibiliteit is het omgekeerde van de compatibiliteit met rode bloedcellen.[28] Type AB-plasma bevat geen anti-A- of anti-B-antilichamen en kan aan personen van elke bloedgroep worden getransfuseerd; maar type AB-patiënten kunnen alleen type AB-plasma ontvangen. Type O draagt ​​beide antilichamen, zodat individuen van bloedgroep O plasma kunnen ontvangen van elke bloedgroep, maar type O plasma kan alleen worden gebruikt door ontvangers van type O.

Plasma-compatibiliteitstabel

Bloedtype

Spring naar navigatie Ga naar zoeken
"Rh-" verwijst hier door. Zie Rh- (album) voor het album van Siddharta. Zie voor de band The RH Factor.

Het Rh-bloedgroepsysteem is een van de vijfendertig bekende menselijke bloedgroepsystemen. Het is het op een na belangrijkste bloedgroepsysteem, na het ABO-bloedgroepsysteem. Het Rh-bloedgroepsysteem bestaat uit 49 gedefinieerde bloedgroepantigenen[1], waaronder de vijf antigenen D, C, c, E en e zijn het belangrijkst. Er is geen d ("little d") antigeen. De Rh (D) -status van een persoon wordt gewoonlijk beschreven met een positief of negatief achtervoegsel na het ABO-type. bijv. Iemand die positief is, heeft het A-antigeen en het Rh (D) -antigeen, terwijl iemand die A-negatief is, het Rh (D) -antigeen mist. De voorwaarden Rh-factor, Rh positief en Rh negatief verwijs naar de Rh (D) -antigeen enkel en alleen. Antilichamen tegen Rh-antigenen kunnen betrokken zijn bij hemolytische transfusiereacties en antilichamen tegen de Rh (D) - en Rh (c) -antigenen geven een significant risico op hemolytische ziekte van de foetus en de pasgeborene.

De term 'Rh' was oorspronkelijk een afkorting van 'Rhesus-factor'. Het werd in 1937 ontdekt door Karl Landsteiner en Alexander S. Wiener, die destijds dachten dat het een vergelijkbaar antigeen was dat werd gevonden in rode bloedcellen van rhesusapen. Vervolgens werd geleerd dat de menselijke factor niet identiek is aan de rhesusaapfactor; maar tegen die tijd waren "Rhesus Group" en soortgelijke termen al wijdverspreid, wereldwijd gebruikt. Dus, ondanks dat het een verkeerde benaming is, is de term bewaard gebleven (bijv. rhesus bloedgroepsysteemen de verouderde voorwaarden rhesusfactor, rhesus positief, en rhesus negatief - alle drie die feitelijk specifiek verwijzen en enkel en alleen tot de Rh D-factor; en zijn dus misleidend wanneer ze niet worden gewijzigd). De hedendaagse praktijk is om "Rh" te gebruiken als een term van de kunst in plaats van "Rhesus"; nl. "Rh Group", "" Rh factors "," Rh D, "etc.

Geschiedenis van ontdekkingen

Het eerste rhesus-bloedtype werd in 1937 ontdekt door Landsteiner en Wiener, die het naar een soortgelijke factor in rhesusaap-bloed noemden. De betekenis van de ontdekking was niet meteen duidelijk en werd pas in 1940 gerealiseerd, na latere bevindingen door Philip Levine en Rufus Stetson.[2] Het serum dat leidde tot de ontdekking werd geproduceerd door konijnen te immuniseren met rode bloedcellen van een rhesus makaak. Het antigeen dat deze immunisatie induceerde, werd door hen aangeduid als Rh-factor om dat aan te geven resus bloed was gebruikt voor de productie van het serum.[3]

In 1939 publiceerden Phillip Levine en Rufus Stetson in een eerste geval de klinische gevolgen van niet-herkende patiënten Rh-factor, hemolytische transfusiereactie en hemolytische ziekte van de pasgeborene in zijn meest ernstige vorm.[4] Er werd erkend dat het serum van de gemelde vrouw samenklonterde met rode bloedcellen van ongeveer 80% van de mensen, hoewel de toen bekende bloedgroepen, in het bijzonder ABO, overeenkwamen. Aan dit agglutinine werd geen naam gegeven als het werd beschreven. In 1940 legden Karl Landsteiner en Alexander S. Wiener verband met hun eerdere ontdekking, waarbij ze een serum rapporteerden dat ook reageerde met ongeveer 85% van de verschillende menselijke rode bloedcellen.[5]

In 1941, bracht Groep O: een patiënt van Dr. Paul in Irvington, NJ, een normale baby uit in 1931[6]: deze zwangerschap werd gevolgd door een lange periode van onvruchtbaarheid. De tweede zwangerschap (april 1941) resulteerde in een kind dat lijdt aan icterus gravis.[7] In mei 1941 kwam het derde anti-Rh-serum (M.S.) van Groep O beschikbaar. [8]

Gebaseerd op de serologische overeenkomsten, Rh-factor werd later ook gebruikt voor antigenen, en anti-Rh voor antilichamen, gevonden bij mensen zoals die eerder beschreven door Levine en Stetson. Hoewel de verschillen tussen deze twee sera al in 1942 werden getoond en duidelijk werden aangetoond in 1963, werd de al veel gebruikte term "Rh" bewaard voor de klinisch beschreven menselijke antilichamen die anders zijn dan die welke betrekking hebben op de rhesusaap. Deze echte factor gevonden in rhesus makaak werd geclassificeerd in het Landsteiner-Wiener-antigeensysteem (antigeen LW, antilichaam anti-LW) ter ere van de ontdekkers.[9][10]

Er werd erkend dat de Rh-factor was slechts een in een systeem van verschillende antigenen. Gebaseerd op verschillende modellen van genetische overerving, werden twee verschillende terminologieën ontwikkeld; beiden zijn nog steeds in gebruik.

De klinische betekenis van dit sterk immuniserende D-antigeen (d.w.z. Rh-factor) werd snel gerealiseerd. Enkele belangrijke punten waren het belang ervan voor bloedtransfusie (inclusief betrouwbare diagnostische tests), hemolytische ziekte van de pasgeborene (inclusief wisseltransfusie) en heel belangrijk de preventie ervan door screening en profylaxe.

De ontdekking van foetaal celvrij DNA in de bloedsomloop van de moeder door Holzgrieve et al. geleid tot de niet-invasieve genotypering van foetale Rh-genen in veel landen.

Rh-nomenclatuur

Rh haplotype notatie
Fisher-Race Wiener
dce R0
dce R1
dce R2
DCE RZ
dce r
dce r '
dce r "
dce rY

Het Rh-bloedgroepsysteem heeft twee reeksen nomenclaturen: een ontwikkeld door Ronald Fisher en R.R. Race, de ander door Wiener. Beide systemen weerspiegelden alternatieve theorieën over overerving. Het Fisher-Race-systeem, dat tegenwoordig vaker wordt gebruikt, maakt gebruik van de CDE-nomenclatuur. Dit systeem was gebaseerd op de theorie dat een afzonderlijk gen het product van elk corresponderend antigeen regelt (bijv. Een "D-gen" produceert D-antigeen enzovoorts). Het d-gen was echter hypothetisch, niet actueel.

Het Wiener-systeem gebruikte de Rh-Hr-nomenclatuur.Dit systeem was gebaseerd op de theorie dat er één gen was op een enkele locus op elk chromosoom, die elk bijdroegen aan de productie van meerdere antigenen. In deze theorie is een gen R1 wordt verondersteld aanleiding te geven tot de "bloedfactoren" Rh0rh 'en rh "(overeenkomend met de moderne nomenclatuur van de D-, C- en E-antigenen) en het gen r om hr' en hr 'te produceren (overeenkomend met de moderne nomenclatuur van de c- en e-antigenen).[11]

Notaties van de twee theorieën worden door elkaar gebruikt in bloedbankieren (bijv. Rho (D) betekent RhD-positief). De notatie van Wiener is ingewikkelder en omslachtiger voor routinegebruik. Omdat het eenvoudiger is om uit te leggen, is de Fisher-Race-theorie meer en meer gebruikt.

DNA-testen hebben aangetoond dat beide gedeeltelijk correct zijn. Er zijn in feite twee gekoppelde genen, de RHD gen dat een enkele immuunspecificiteit produceert (anti-D) en de RHCE gen met meerdere specificiteiten (anti-C, anti-c, anti-E, anti-e). Dus, het postulaat van Wiener dat een gen meerdere specificiteiten kon hebben (iets waar oorspronkelijk niet geloof aan was) is bewezen correct. Aan de andere kant is de theorie van Wiener dat er maar één gen is onjuist gebleken, evenals de Fischer-Race-theorie dat er drie genen zijn, in plaats van de 2. De CDE-notatie die wordt gebruikt in de Fisher-Race-nomenclatuur wordt soms herschikt naar DCE om de colocatie van de C- en E-codering op het RhCE-gen nauwkeuriger weer te geven en de interpretatie eenvoudiger te maken.

Rh-systeemantigenen

De eiwitten die de Rh-antigenen dragen zijn transmembraaneiwitten waarvan de structuur suggereert dat ze ionkanalen zijn.[12] De belangrijkste antigenen zijn D, C, E, c en e, die worden gecodeerd door twee aangrenzende genloci, de RHD gen dat codeert voor het RhD-eiwit met het D-antigeen (en varianten)[13] en de RHCE gen dat codeert voor het RhCE-eiwit met de C-, E-, c- en e-antigenen (en varianten).[14] Er is geen d-antigeen. Kleine letters "d" geven de afwezigheid van het D-antigeen aan (het gen wordt meestal verwijderd of anderszins niet-functioneel).

Rh-fenotypen worden gemakkelijk geïdentificeerd door de aanwezigheid of afwezigheid van de Rh-oppervlakte-antigenen. Zoals te zien is in de onderstaande tabel, kunnen de meeste Rh-fenotypen door verschillende Rh-genotypen worden geproduceerd. Het exacte genotype van een individu kan alleen worden geïdentificeerd door DNA-analyse. Wat de behandeling van de patiënt betreft, is alleen het fenotype gewoonlijk van enige klinische betekenis om te verzekeren dat een patiënt niet wordt blootgesteld aan een antigeen waartegen zij waarschijnlijk antistoffen ontwikkelen. Een mogelijk genotype kan worden gespeculeerd op basis van de statistische verdelingen van genotypes op de plaats van herkomst van de patiënt.

R0 (cDe of Dce) is tegenwoordig het meest gebruikelijk in Afrika. Het allel werd daarom vaak aangenomen in vroege bloedgroepanalyses die typerend waren voor de populaties op het continent; vooral in gebieden onder de Sahara. Gezien de aanwezigheid van hoge R0 percentages van de Sefardim- en Ashkenazim-joden vergeleken met de inheemse Europese populaties en de relatieve genetische isolatie van Ashkenazim, Ottensooser et al. (1963) suggereerde daarom dat hoge R0 frequenties waren waarschijnlijk kenmerkend voor de oude Judea-Joden, die waren geëmigreerd uit Egypte voorafgaand aan hun verspreiding in het hele Middellandse Zeegebied en in Europa.[15] Recentere studies hebben echter R gevonden0 frequenties zo laag als 24,3% bij sommige Afro-Aziatisch-sprekende groepen in de Hoorn van Afrika,[16] evenals hogere R0 frequenties van bepaalde andere Afro-Aziatische sprekers in Noord-Afrika (37,3%)[17] en bij sommige Palestijnen in de Levant (30,4%).[18]

Rh-fenotypen en genotypen
Phenotype uitgedrukt op cel Genotype uitgedrukt in DNA overwicht
(%)
Fisher-Race-notatie Wiener-notatie
D + C + E + c + e + (RhD +) Dce / DCE R0RZ 0.0125
Dce / dce R0rY 0.0003
DCE / dce R1R2 11.8648
DCE / dce R1r " 0.9992
DCE / dce R2r ' 0.2775
DCE / dce RZr 0.1893
D + C + E + c + e- (RhD +) DCE / DCE R2RZ 0.0687
DCE / dce R2rY 0.0014
DCE / DCE RZr " 0.0058
D + C + E + c-e + (RhD +) DCE / dce R1rY 0.0042
DCE / DCE RZr ' 0.0048
DCE / DCE R1RZ 0.2048
D + C + E + c- e- (RhD +) DCE / DCE RZRZ 0.0006
DCE / DCE RZrY < 0.0001
D + C + E- c + e + (RhD +) Dce / dce R0r ' 0.0505
DCE / dce R1r 32.6808
DCE / Dce R1R0 2.1586
D + C + E- c- e + (RhD +) DCE / dce R1R1 17.6803
DCE / dce R1r ' 0.8270
D + C- E + c + e + (RhD +) DCE / Dce R2R0 0.7243
Dce / dce R0r " 0.0610
DCE / dce R2r 10.9657
D + C- E + c + e- (RhD +) DCE / dce R2R2 1.9906
DCE / dce R2r " 0.3353
D + C- E- c + e + (RhD +) Dce / dce R0R0 0.0659
Dce / dce R0r 1.9950
D- C + E + c + e + (RhD-) dce / dce rrY 0.0039
DCE / dce R'R " 0.0234
D- C + E + c + e- (RhD-) DCE / dce r "rY 0.0001
D- C + E + c-e + (RhD-) DCE / dce R'RY 0.0001
D- C + E + c- e- (RhD-) DCE / dce rYrY < 0.0001
D- C + E- c + e + (RhD-) dce / dce rr ' 0.7644
D- C + E- c- e + (RhD-) DCE / dce R'R ' 0.0097
D- C- E + c + e + (RhD-) dce / dce rr " 0.9235
D- C- E + c + e- (RhD-) DCE / dce r "r" 0.0141
D- C- E- c + e + (RhD-) dce / dce rr 15.1020

† Cijfers ontleend aan een studie uitgevoerd in 1948 op een steekproef van 2000 mensen in het Verenigd Koninkrijk.[19]

Rh-fenotypen bij patiënten en donoren in Turkije[20]
Rh Phenotype CDE Patiënten (%) Donoren (%)
R1r CCDE 37.4 33.0
R1R2 CcDEe 35.7 30.5
R1R1 CDe 5.7 21.8
rr ce 10.3 11.6
R2r CDEE 6.6 10.4
R0R0 CDE 2.8 2.7
R2R2 CDE 2.8 2.4
rr " Cee 0.98
RZRZ CDE 0.03
rr ' cce 0.8

Hemolytische ziekte van de pasgeborene

Hoofdartikel: Hemolytische ziekte van de pasgeborene

De hemolytische toestand treedt op wanneer er een incompatibiliteit is tussen de bloedgroepen van de moeder en de foetus. Er is ook potentiële onverenigbaarheid als de moeder Rh-negatief is en de vader positief. Wanneer onverenigbaarheid wordt vastgesteld, ontvangt de moeder vaak een injectie na 28 weken zwangerschap en bij de geboorte om de ontwikkeling van antilichamen tegen de foetus te voorkomen. Deze termen geven niet aan welke specifieke incompatibiliteit met antigeen-antilichaam is betrokken. De aandoening bij de foetus als gevolg van Rh D incompatibiliteit is bekend als erythroblastosis fetalis.

  • hemolytische komt uit twee woorden: "Hema"(bloed) en"lysis"(oplossing) of afbraak van rode bloedcellen
  • erythroblastose verwijst naar het maken van onrijpe rode bloedcellen
  • foetalis verwijst naar de foetus.